Autizmus je porucha vývinu, ktorá sa prejavuje u detí od detstva, väčšinou sa prejaví do veku piatich rokov. Je to stav ktorý je charakterizovaný špecifickými príznakmi v oblastiach sociálnych vztahov, hry, záujmov a predstavivosti.

Porucha má mnoho podôb, stupnov, resp. miery narušenia jednotlivých oblastí. (Od uzavretia jedinca v "jeho vlastnom svete", s neschopnosťou komunikovať, hrať sa, vnímať a chápať pre zdravých ludí bežné vnemy, po na prvý pohľad priehladnuteľné zvláštnosti v správaní dieťaťa s veľmi dobrou úrovňou komunikácie a inteligencie.) Jedinci s týmto postihnutím boli na Slovensku dlho označovaní za nevzdelávateľných. Už deviaty rok triedy pre deti s autizmom dokazujú vo vyspelom zahraničí mnoho desaťročí známy fakt o perspektíve a zmysle ich vzdelávania.

Ľudia s autizmom potrebujú špeciálny typ starostlivosti a vzdelávania, vďaka ktorej sú schopní pochopiť a prispôsobiť sa do určitej miery "nášmu svetu", s možnosťou plnohodnotnejšieho života.

Aspergerov syndróm

Pojmom Aspergerov syndróm sa označuje rovnaký typ kvalitatívnych porúch sociálnej interakcie, typických pre autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Primárne sa líši od autizmu tým, že nie sú sprevádzané celkovým oneskorením vývinu reči ani kognitívneho vývinu. Väčšina jedincov má normálnu všeobecnú inteligenciu, ale obvykle je značne nemotorná. Vyskytuje sa prevažne u chlapcov (pomer 1.8). V ranej dospelosti sa príležitostne vyskytujú psychotické epizódy.

Podrobnejšie informácie o Aspergerovom syndróme sú v nižšie priložených odborných publikáciách:
Aspergerov Syndróm - syndróm čudákov, zmiešaný z talentu a handicapu.
Epidémia Autizmu: Domnienka alebo skutočnosť ?
Zvládanie ťažkostí: Návod na prežitie pre ľudí s Aspergerovým syndrómom.

Pervazívne vývinové poruchy - MKCH 10

Autizmus a podobné syndrómy z okruhu autistických porúch

PERVAZÍVNE VÝVINOVÉ PORUCHY
Medzinárodná klasifikácia chorôb MKCH 10

Skupina porúch charakterizovaná kvalitatívnym zhoršením vzájomných spoločenských interakcií a spôsobu komunikácie a obmedzeným stereotypne sa opakujúcim repertoárom záujmov a aktivít. Tieto kvalitatívne abnormality sú prenikavým rysom chovania jedinca vo všetkých situáciách, aj keď ich stupeň môže byť rôzny. U väčšiny prípadov nie je vývoj od útleho veku normálny, okrem niekoľko málo výnimiek sa chorobný stav prejavuje v priebehu prvých piatich rokov. Obvykle, ale nie vždy, sa vyskytuje určitý stupeň celkového narušenia kognitívnych funkcií, ale poruchy sú definované podľa správania sa, ktoré je odlišné vzhľadom k mentálnemu veku jedinca ( či už je jedinec oneskorený alebo nie). Vyskytuje sa určitý nesúhlas s delením tejto celkovej skupiny pervazívných vývojových porúch do podskupín.
V niektorých prípadoch sú tieto poruchy spojené a pravdepodobne vyvolané nejakým chorobným stavom ( medzi najobvyklejšie patria detské kŕče, vrodené osýpky, tuberózna skleróza, mozgová lipidóza a anomálie fragilného chromozómu X). Porucha by sa mala však diagnostikovať na základe prejavov správania, bez ohľadu na prítomnosť či neprítomnosť akéhokoľvek pridruženého chorobného stavu. Viacmenej takýto stav musí byť kódovaný zvlášť. Pretože mentálna retardácia nie je univerzálnym rysom pervazívných vývinových porúch, je dôležité, pokiaľ je prítomná, aby bola kódovaná zvlášť pod F70-F79.

F84.0 Detský autizmus
Ide o typ pervazívnej vývinovej poruchy, ktorá je definovaná prítomnosťou abnormálneho a /alebo/ narušeného vývinu a ktorá sa prejavuje do troch rokov života. Je charakteristická abnormalitami vo všetkých troch oblastiach sociálnej interakcie, komunikácie a obmedzeného opakujúceho sa správania. Porucha je 3-4x častejšia u chlapcov, ako u dievčat.

Diagnostické vodítka
Obvykle sa nevyskytuje predchádzajúce obdobie jednoznačne normálného vývinu, pokiaľ áno, nepresiahne toto obdobie normality vek troch rokov. Vždy sa vyskytuje kvalitatívne narušenie vzájomné sociálne interakcie. Má formu neprimeraného hodnotenia spoločenských emočných situácií, čo sa prejavuje nedostatočnou odpoveďou na emócie iných ľudí a / alebo / nedostatočným prispôsobením správania sociálnemu kontextu, nesprávnym používaním sociálnych signálov, slabou integráciou sociálneho, emočného a komunikačného správania či absenciou sociálne emočnej vzájomností. Podobne je narušená aj kvality komunikácie. Tá má formu obmedzeného sociálneho používania reči, bez ohľadu na prítomnosť akejkoľvek formy jazykových schopností, porucha v imaginácii a spoločensky napodobňujúcej hre, nedostatočná synchronizácia a nedostatočná reciprocita v komunikačnom rozhovore, znížená prispôsobivosť jazykového vyjadrovania a relatívny nedostatok tvorivosti a fantázie v myslení. Chýba emočná reakcia na priateľské priblíženie iných ľudí, či už je verbálne alebo neverbálne, je narušené používanie zmien kadencie, alebo dôrazov, ktoré odrážajú moduláciu komunikácie a podobne je nedostatočná gestikulácia k zdôrazneniu významu pri hovorenej komunikácii.

Chorobný stav je tiež charakterizovaný obmedzenými, stereotypne sa opakujúcimi spôsobmi správania, záujmami a aktivitami. To sa prejavuje tendenciami k rigidite a rutinnému správaniu v širokej škále aspektov každodenného života. Obvykle sa to týka nových činností, ako aj bežných zvykov a typov hry. Môže sa vyskytnúť špecifická príchylnosť k neobvyklým, typicky nie mäkkým / nonsoft / predmetom, obzvlášť v rannom detstve. Deti môžu trvať na vykonávaní zvláštnych rutín pri rituáloch nefunkčného charakteru. Môže to byť stereotypný záujem napr. o cestovný poriadok. Často sa vyskytujú pohybové stereotýpie, bežný je tiež špecifický záujem o nefunkčné prvky predmetov ( napr. ich vône alebo povrch ). Môže byť odpor k zmenám v bežnom priebehu obvyklých činností alebo v detailoch osobného prostredia (napr. premiestňovanie dekorácií, alebo nábytku v rodinnom dome).
Okrem týchto špecifických diagnostických rysov sa u autistických detí často vyskytuje celá rada iných nešpecifických problémov, ako je strach / fóbia/, poruchy spánku a prijímania potravy, záchvaty zúrivosti a agresivita. Dosť časté je tiež sebazraňovanie ( napr. hryzenie sa do zápästia), zvlášť keď je pridružená ťažká mentálna retardácia. Väčšine autistických detí chýba spontánnosť, iniciatíva a tvorivosť pre organizovane ich voľného času a majú problémy s koncepčnosťou pri rozhodovaní sa v práci, aj keď ich schopnosti na samotné úlohy stačia. Špecifický prejav deficitov, charakteristických pre autizmus, sa mení s vekom detí. Deficity pokračujú ďalej v priebehu dospelosti s podobným druhom problémov v socializácií, komunikácií a druhom záujmov. Aby mohla byť stanovená diagnóza, musia byť vývinové abnormality prítomné v prvých troch rokoch života. Syndróm sa však môže diagnostikovať v každej vekovej skupine.
Pri autizme sa môžu vyskytnúť všetky stupne IQ, ale asi u troch štvrtín prípadov sa vyskytuje signifikantná mentálna retardácia.

Zahrňuje:
autistickú poruchu,
infantilný autizmus,
infantilnú psychózu,
Kannerov syndróm.

Diferenciálna diagnostika
Na rozdiel od iných druhov pervazívnej vývinovej poruchy je potrebné, aby bola zvážená špecifická vývinová porucha reči (F80.2) s druhotnými socioemočnými problémami, reaktívna porucha vzťahov (F94.1),alebo desinhibičný typ náklonnosti (F94.2), mentálna retardácia (F70-F79) s niektorou pridruženou poruchou emócií (správania), schizofrénia (F20) s neobvykle včasným vznikom a Rettov syndróm (F84.2).

Vylučuje: autistickú psychopatiu (F84.5).

F84.1 Atypický autizmus
Typ pervazívnej vývinovej poruchy, líšiaci sa od autizmu buď dobou vzniku, alebo naplnením všetkých troch skupín diagnostických kritérií. Teda, buď abnormálny a (alebo) narušený vývin sa stáva manifestným až po dosiahnutí troch rokov veku a (alebo) chýbajú poruchy jednej či dvoch z troch oblastí psychopatológie požadovanej pre diagnózu autizmu (vzájomná sociálna interakcia, komunikácia a obmedzené stereotypne sa opakujúce správanie), aj napriek tomu, že existujú charakteristické abnormality v iných oblastiach. Táto neskoršia atypičnosť vzniká najčastejšie u výrazne retardovaných jedincov, u ktorých veľmi nízka úroveň funkcií poskytuje malú možnosť prejaviť špecifické deviantné správanie, požadované pre diagnózu autizmu; taktiež sa objavujú u jedincov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou receptívnej reči. Preto je atypický autizmus výrazne odlišný od autizmu.

Zahrňuje: atypickú detskú psychózu, mentálnu retardáciu s autistickými rysmi.

F84.2 Rettov syndróm
Stav až dodnes popisovaný iba u dievčat, pričom jeho príčina nie je známa, avšak ktorý bol diferenciovaný na základe charakteristického vzniku, priebehu a obrazu symptomatológie. Typicky je zrejme normálny či takmer normálny včasný vývin nasledovaný čiastočnou, alebo úplnou stratou získaných manuálnych a verbálnych schopností spoločne so spomalením rastu hlavy (obvykle so začiatkom medzi 7. a 24. mesiacom veku). Zvlášť charakteristická je strata funkčných pohybov ruky, stereotypne točiace zvieranie ruky a hyperventilácia. Sociálny vývin a vývin hry je v prvých dvoch či troch rokoch zabrzdený, avšak udržuje sa sklon k sociálnej zainteresovanosti. V priebehu stredného detstva je sklon k vývinu ataxie trupu a apraxie, v spojení so skoliózou či kyfoskoliózou, a niekedy sú choreoatetoidní pohyby. Pravidelným výsledkom je ťažké mentálne postihnutie. V priebehu včasného, alebo stredného detstva sa často objavujú záchvaty.

Diagnostické vodítka
Vo väčšine prípadov je začiatok medzi 7 a 24 mesiacom života. Najcharakteristickejším rysom je strata funkčných pohybov ruky a získaných jemných manipulačných motorických schopností. To doprevádza strata, čiastočná strata alebo nedostatočný vývin reči, zreteľné stereotypne točivé či "akoby umývacie" pohyby rúk s ramenami ohnutými pred hrudník alebo bradu, stereotypné navlhčovanie rúk slinami, nedostatočné "žuvanie" potravy, časté epizodické hyperventilácie, takmer vždy absencia kontroly nad mikciou a defekáciou, časté nadmerné slinenie s vyplazovaním jazyka a strata spoločenských konvencií. Deti typicky udržiavajú určitý "sociálny úsmev", pozeranie sa na alebo "cez" druhé osoby, s ktorými však v útlom veku neudržujú sociálnu interakciu(napriek tomu, že tá sa neskôr rozvinie). Postoj a chôdza majú sklon k širšej báze, svaly sú hypotonické, pohyby trupu sa stávajú menej koordinované a obvykle sa vyvinie skolióza či kyfoskolióza. Asi u polovice prípadov sa v adolescencii alebo v dospelosti vyvinie spinálna atrofia s ťažkým motorickým postihnutím. Neskôr sa môže objaviť rigídna spasticita, obvykle viac viditeľná na horných, ako na dolných končatinách. U väčšiny prípadov dochádza k epileptickým záchvatom, najčastejšie je to typ malých záchvatov, bežne so začiatkom pred ôsmym rokom. Na rozdiel od autizmu sa vyskytujú zriedka spontánne sebazraňovania a komplexné stereotypné záujmy alebo rutiny.

Diferenciálna diagnostika
Rettov syndróm sa dá primárne diferencovať v začiatku podľa absencie funkčných pohybov rúk, spomaleného rastu hlavy, ataxie, stereotypných "umývacích" pohybov rúk a nedostatkom správneho prežúvania. Diagnózu potvrdzuje priebeh v zmysle progresívnej motorickej deteriorace.

F84.3 Iná desintegračná porucha v detstve
Typ pervazívnej vývinovej poruchy (iný než Rettov syndróm) definovanej tým, že pred jej začiatkom existovalo obdobie normálneho vývinu, že v niekoľko málo mesiacoch priebehu došlo k dokázateľnej strate skôr získaných zručností, postihujúcich aspoň niekoľko vývinových oblastí, spoločne s nástupom charakteristických odchýlok sociálnych, komunikačných i v správaní. Často predchádza prodromálne obdobie neurčité ochorenie. Dieťa sa stáva vzpurné, podráždené, úzkostné a hyperaktívne. Potom nasleduje ochudobnenie a neskôr strata reči a jazyka, doprevádzaná desintegráciou správania. V niektorých prípadoch strata daností stále postupuje (najčastejšie keď je porucha spojená s progresívnym diagnostikovateľným neurologickým ochorením), ale častejšie sa stav po niekoľkých mesiacoch prestane zhoršovať a potom dochádza k určitému zlepšeniu. Prognóza je obvykle veľmi zlá. Väčšina chorých zostane mentálne retardovaná. Nie je isté, do akej miery sa tento stav odlišuje od autizmu. V niektorých prípadoch sa dá táto porucha priradiť k nejakej pridruženej encefalopatii, ale diagnóza by sa mala stanoviť podľa prejavov správania. Pokiaľ je pridružené neurologické ochorenie, malo by sa kódovať zvlášť.

Diagnostické vodítka
Diagnóza sa zakladá na zdanlivo normálnom vývine, aspoň do veku 2 rokov, po ktorom nasleduje určitá strata osvojených daností, čo je doprevádzané kvalitatívne abnormálnymi sociálnymi funkciami. Obvykle dochádza k hlbokej regresii reči alebo vôbec k jej strate, k zníženiu úrovne hry, sociálnych zručností a adaptačného správania, často k enkopréze a enuréze a niekedy k zhoršujúcemu sa ovládaniu pohybov. Typicky je to doprevádzané celkovou stratou záujmu o okolie, opakujúcimi sa stereotypnými manierovanými pohybmi a narušením sociálnej interakcie a komunikácie, ktorá sa podobá autistickému narušeniu. V niektorom ohľade sa tento syndróm podobá demencii v dospelosti, ale odlišuje sa v troch kľúčových bodoch: obvykle sa nedá zistiť žiadne organické ochorenie ani poškodenie (aj keď sa väčšinou uvažuje o nejakej organickej mozgovej dysfunkcii), po strate daností môže prísť k určitému stupňu ich znovuobjavenia, narušenie socializácie a komunikácie má charakter odchýlky typickej skôr pre autizmus, ako pre zhoršený intelekt. Pre tieto všetky dôvody patrí tento syndróm skôr sem, ako pod F00 - F09.

Zahrňuje:
infantilnú demenciu,
desintegračnú psychózu,
Hellerov syndróm,
symbiotická psychóza.

Vylučuje:
získanú afáziu s epilepsiou (F80.3),
elektívny mutizmus (F94.0),
Rettov syndróm (F84.2),
Schizofrénia (F20.-).

F84.4 Hyperaktívna porucha združená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi
Toto je nesprávne definovaná porucha neurčitej nosologickej validity. Táto kategória sa zahrňuje sem, pretože u detí s ťažkou mentálnou retardáciou (IQ pod 50), ktoré majú väčšie problémy s hyperaktivitou a s pozornosťou, sa často objavuje stereotypné správanie; takéto deti nereagujú na psychostimulancia (na rozdiel od detí s normálnym IQ), ktoré u nich môžu navodiť ťažké dysforické reakcie (niekedy s psychomotorickou retardáciou); v adolescencii má hyperaktivita tendenciu byť nahradená hypoaktivitou (čo nie je bežné u hyperkinetických detí s normálnou inteligenciou). U tohto syndrómu je tiež obvyklé, že je spojený s rôznymi oneskoreniami vo vývine, či už špecifickými alebo globálnymi. Nie je známe do akej miery sa dá tento typ správania prisúdiť nízkemu IQ alebo organickému poškodeniu mozgu. Nie je tiež jasné, či je lepšie klasifikovať poruchy detí s ľahkou mentálnou retardáciou doprevádzanou hyperkinetickým syndrómom tu alebo pod F90.-. Doposiaľ sú zahrňované pod F90.-.

Diagnostické vodítka
Diagnóza závisí na kombinácii vývinovo neprimeranej výraznej hyperaktivite, pohybových stereotýpiách a ťažkej mentálnej retardácii. Pre túto diagnózu musia byť prítomné všetky tieto tri charakteristiky. Pokiaľ diagnostické kritériá vyhovujú položkám F84.0 - F84.2, malo by sa diagnostikovať toto ochorenie.

F84.5 Aspergerov syndróm
Porucha neurčitej nosologickej validity, charakterizovaná rovnakým typom kvalitativných porúch vzájomnej sociálnej interakcie, typických pre autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Primárne sa líšia od autizmu tým, že sa u tejto poruchy nevyskytuje celkové oneskorenie alebo retardácia reči ani kognitívneho vývinu. Väčšina jedincov má normálnu všeobecnú inteligenciu, ale obvykle je značne nemotorná. Toto ochorenie sa vyskytuje prevažne u chlapcov (v pomere asi 8:1). Zdá sa vysoko pravdepodobné, že aspoň niektoré prípady predstavujú mierne varianty autizmu, ale nie je isté, či to platí pre všetkých. Tieto abnormality väčšinou pretrvávajú do adolescencie a dospelosti a zdá sa, že predstavujú individuálne charakteristiky, na ktoré vplyvy prostredia výrazne nepôsobia. V rannej dospelosti sa príležitostne vyskytujú psychotické epizódy.

Diagnostické vodítka
Diagnóza sa zakladá na kombinácii neprítomnosti akéhokoľvek klinicky významného celkového oneskorenia reči či kognitívneho vývinu s prítomnosťou kvalitatívneho narušenia vzájomnej sociálnej interakcie (ako pri autizme), obmedzených, opakujúcich sa a stereotypných prejavov v správaní a s obmedzením záujmov a aktivít. Môžu (ale nemusia) byť problémy v komunikácii, ktoré sú podobné problémom spojených s autizmom, ale prítomnosť významného oneskorenia reči túto diagnózu vylučuje.

Zahrňuje:
autistickú psychopatiu,
schizoidnú poruchu v detstve.

Vylučuje:
anankastickú poruchu osobnosti (F60.5),
poruchu vzťahov v detstve (F94.1 a F94.2),
obsedantno kompluzívnu poruchu (F42.-)
schizotypnú poruchu (F21),
jednoduchú schizofréniu (F20.6).

F84.8 Iné pervazívne vývinové poruchy

F84.9 Pervazívna vývinová porucha nešpecifikovaná
Toto je zostávajúca diagnostická kategória, ktorá by sa mala používať pre poruchy, na ktoré sa hodí všeobecný popis pre pervazívne vývinové poruchy, u ktorých však nedostatok vhodných informácií alebo protichodné nálezy znamenajú, že kritéria nevyhovujú žiadnej z ostatných kódovaných kategórií v F84.

F88 Iné poruchy psychického vývinu
Zahrňuje: vývinovú agnóziu

F89 Nešpecifikovaná porucha psychického vývinu
Zahrňuje: vývinovú poruchu NS